K.Dhivya Dharshini & M. Kannahi. (2023). Reptile-like muscles in fetuses. Dr. R. B. Tripathi, Dr. Kena P.Anshuman, D.E. Nirman Kanna. (Eds), Current Research in Life Sciences. India: Thanuj International Publishers. pp: 254-264
摘要
本報告綜合了人類胚胎和胎兒中類爬行動物肌肉瞬時存在的開創性研究,這一現象突顯了深層的演化聯繫。報告深入探討了其解剖學細節、這些肌肉所揭示的演化敘事、所採用的先進觀察方法,以及近期解剖學發現的更廣泛背景。至關重要的是,報告還闡述了當前研究固有的局限性,並探討了這些發現潛在的重大醫學意義。
主要發現顯示,人類胚胎和胎兒會暫時發育出約十塊額外的手腳肌肉,這些結構通常見於爬行動物和其他動物,但在成人體內則不存在 1。這些「返祖」肌肉,例如「第五掌骨對掌肌」(contrahens 5)和蹠骨間肌,在妊娠第11週前會退化或融合,這對於發育性返祖現象來說是驚人的晚期 1。
這項發現為我們約2.5億年前從類哺乳動物爬行動物分化而來的演化過程提供了令人信服的證據,展示了發育過程如何重現古老的解剖學形態 1。這些肌肉在一些發育遲緩個體中的持續存在,進一步將胚胎發育與基因和表型結果聯繫起來 1。了解這些肌肉的發育軌跡及其偶爾持續存在的情況,可以為先天性肢體畸形的病因學提供新穎的見解,改進手術規劃中解剖變異的預測,並提高發育障礙的診斷精確度 1。
1. 引言:人類胎兒中類爬行動物肌肉的瞬時現象
本研究的核心發現是人類胚胎和胎兒肢體中存在暫時性的「類蜥蜴」肌肉,這些肌肉隨後在出生前消失 1。這不僅是一個奇特的觀察,更是一個具有深遠意義的生物學現象,對理解人類發育和演化歷史具有重要啟示。這些肌肉代表了古老的解剖學形態,為我們遙遠的演化過去提供了直接、可觀察的連結 1。這挑戰了將人類解剖學視為靜態終點的傳統觀點,反而將其呈現為一個反映數百萬年演化適應的動態過程。
胎兒中「類爬行動物」肌肉的存在及其隨後的消失,直接呼應了經典生物學概念「個體發育重演種系發生」(儘管是更細緻、現代的解釋)。這並非祖先成人形態的完美一對一重現,而是祖先發育程序的瞬時表達。這些結構的存在並隨後被主動喪失或修改,表明這些古老肌肉的基因和發育途徑仍編碼在人類基因組中,但其表達在胎兒後期發育過程中通常受到抑制或重新導向。這意味著在漫長的演化時間尺度上,發育工具箱的高度保守性。因此,這項研究提供了一個具體、解剖學上的例子,說明人類胚胎發育如何反映深層的演化歷史,為脊椎動物肢體形成背後的保守基因機制提供了見解。
2. 主要解剖學發現
在妊娠約第7週時,人類胎兒的每隻手和腳約有30塊肌肉 1。這個數量在大約六週後減少到僅約20塊肌肉,這表明在胎兒早期發育過程中,存在顯著的肌肉退化或融合過程 1。這種動態變化突顯了人類早期發育的可塑性,以及塑造成人肢體結構的選擇壓力。
已識別肌肉的具體例子及其發育時間表如下:
第五掌骨對掌肌 (Contrahens 5 Muscle):這種肌肉位於手部,連接到小指,並將其向下和朝向中線拉動 1。它在成年猴子和發育中的人類胚胎中觀察到,但在妊娠第10至11週之間完全退化並解體 1。其瞬時性和在其他靈長類動物中的功能突顯了其祖先作用。
蹠骨間肌 (Intermetatarsal Muscles):這些肌肉位於腳的蹠骨之間,負責將腳趾拉攏 1。它們在妊娠第9週時完全形成,然後分解 1。它們的早期消失表明存在快速的發育修剪過程。
在消失的時間點上,雖然有些肌肉早在第7週就開始退化或融合,但其他肌肉,例如第五掌骨對掌肌,則持續到第11週 1。研究人員指出,這種持續到第11週的現象「對於發育性返祖現象來說是驚人的晚期」1,這表明與其他已知的返祖現象相比,人類胚胎發生中祖先特徵的保留時間更長。
某些肌肉在第7週就消失,而另一些則持續到第11週,這表明存在差異化的發育控制機制。這種「驚人的晚期」消失可能意味著,要將這些特定肌肉從發育程序中完全移除的選擇壓力較弱,或者它們的瞬時存在在其預定的消失之前,具有某種尚未知曉的發育功能。這也指出,演化通常是透過修改現有的發育途徑來進行,而不是從頭開始創造全新的途徑,從而導致這些「保留」的祖先結構。因此,人類胎兒中肌肉形成和退化的精確時間點,提供了演化修改的時間圖,表明某些祖先發育程序比其他程序更深層地嵌入或更緩慢地被修改。
3. 演化意義與返祖現象
這些瞬時肌肉被強烈認為是我們演化祖先的解剖學殘餘,即「返祖現象」1。這提供了直接的形態學證據支持演化理論,因為這些結構通常不存在於成人體內,但在更基礎的脊椎動物群體中具有功能。
返祖現象被定義為在演化過程中已在某些生物體中消失的解剖結構,但可能在胚胎發育期間或在極少數情況下作為變異或異常在成人中重新出現 1。這個概念對於理解這些瞬時肌肉的演化意義至關重要。一個著名的人類返祖現象是胎兒尾巴的暫時存在,通常在妊娠第八週消失 1。這作為我們古老祖先形態的另一個明確標誌,強化了發育階段可以反映種系發生歷史的觀點。在極少數情況下,這些通常會消失的肌肉可能會持續到成年,通常在健康個體中沒有明顯的功能影響 1。這突顯了發育過程的變異性以及祖先特徵不完全退化的可能性。一個特別有趣的發現是,這些持續存在的返祖肌肉在發育遲緩的個體中顯著更常見,例如唐氏綜合症或愛德華氏綜合症患者 1。這表明子宮內發育停滯或延遲與這些祖先肌肉結構的保留之間可能存在潛在關聯 1。
這些肌肉在人類胚胎中的存在,指向了大約2.5億年前的演化分化,當時哺乳動物開始從類哺乳動物爬行動物演化而來 1。這為一個重要的演化轉變提供了時間錨點,人類的發育程序保留了這種古老分裂的迴響。包括大鼠或狗等常見研究物種在內的任何成年哺乳動物,都不具備這些特定的肌肉 1。這強調了人類獨特的發育軌跡以及導致這些肌肉在大多數成年哺乳動物中消失的特定演化壓力。相比之下,以其靈活的腳部而聞名的蜥蜴,仍然保留了這些肌肉 1。它們在蜥蜴中的存在以及在人類胚胎中暫時出現,然後消失或與其他肌肉融合,進一步強化了演化連結和返祖解釋 1。
這些肌肉在成人和大多數哺乳動物中消失,但在爬行動物中保留,這表明存在一種演化權衡。它們的消失可能帶來了優勢(例如,增加靈活性、能量效率或結構完整性),這些優勢超過了保留它們的好處。它們在人類發育中仍然暫時出現,表明發育具有一定程度的可塑性,其中祖先的藍圖仍然存在但已修改。與發育遲緩的連結進一步表明,它們退化的精確機制是複雜的,並且可能被破壞,導致舊形式的重新表達。因此,這項研究闡明了演化歷史、發育過程和適應壓力之間的動態相互作用,展示了發育途徑如何在漫長的時間尺度上被修改而不是完全抹去。