Nature:《我們都是鑲嵌體：在單人細胞間發現巨大的遺傳多樣性》（We are all mosaics: vast genetic diversity found between cells in a single person）

ref: https://www.nature.com/articles/d41586-025-03768-0

這篇文章的標題為《我們都是鑲嵌體：在單人細胞間發現巨大的遺傳多樣性》（We are all mosaics: vast genetic diversity found between cells in a single person），主要探討了人體細胞間廣泛存在的遺傳差異，即體細胞鑲嵌現象（somatic mosaicism）。

以下是該文章的重點總結：

1. 顛覆傳統認知： 過去生物學普遍認為，一個人體內的所有細胞都擁有完全相同的 DNA。然而，這項研究指出這一觀點是錯誤的。實際上，我們身體裡的細胞群更像是一幅「馬賽克拼貼」，不同的細胞可能攜帶不同的基因變異。

2. 體細胞突變的成因： 從受精卵形成的那一刻起，細胞在不斷分裂的過程中，會因為 DNA 複製錯誤或環境因素（如接觸誘變劑）而產生體細胞突變。這些突變會隨著人體的發育和衰老過程而不斷累積。

3. SMaHT 網絡計畫： 文章介紹了一個名為「跨人體組織體細胞鑲嵌網絡」（Somatic Mosaicism across Human Tissues, SMaHT Network）的重大研究計畫。該計畫旨在建立一個參考目錄，系統性地繪製來自 150 位非患病捐贈者、19 種不同組織部位的體細胞突變圖譜。

4. 對健康的影響： 這些細胞間的遺傳差異對健康有深遠影響。研究表明，體細胞突變是心血管疾病和癌症等不良健康結果的重要驅動因素。例如，男性造血細胞中 Y 染色體的鑲嵌缺失（mosaic loss）已被證實會導致心臟纖維化。

5. 技術突破： 利用先進的單細胞 DNA 定序技術（single-cell DNA sequencing），研究人員現在能夠檢測到傳統批量定序（bulk sequencing）所忽略的微小變異，從而揭示各個器官和組織中隱藏的異質性。

總結來說，這項研究透過 SMaHT 網絡，為我們提供了一個從發育到衰老、跨越不同組織的體細胞突變全景圖，這將有助於解開許多疾病的成因，並推動精準醫療的發展。